Complete screening of exons 2, 3, and 4 of kras and nras genes reveals a higher number of clinically relevant mutations than food and drug administration quantitative polymerase chain reaction-based commercial kits

Abstract Background: The presence of clinically relevant mutations in KRAS and NRAS genes determines the response of anti-epidermal growth factor receptor antibody therapy for metastatic colorectal cancer (mCRC). The only quantitative polymerase chain reaction (qPCR)-based diagnostic tests approved by the Food and Drug Administration (FDA) screen merely for mutations in codons 12 and 13 of KRAS. Objective: The objective of the study was to study the frequency of clinically relevant mutations in KRAS and NRAS genes that are not included in FDA-approved qPCR tests. Methods: Formalin-fixed paraffin-embedded tumor specimens from 1113 mCRC Mexican patients from different health institutions across the country were analyzed by Sanger sequencing for KRAS mutations in exons 2, 3, and 4. Furthermore, 83 were analyzed in exons 2, 3, and 4 of NRAS. Results: From the specimens tested for KRAS, 33.69% harbored a mutation. From these, 71.77% were in codon 12 and 27.69% in codon 13 (both located in exon 2). Codons 59 (exon 3) and 146 (exon 4) accounted for the remaining 0.54%. From the 83 specimens, in which NRAS was analyzed, three mutations were found in codon 12 (3.61%). Approximately 6% of RAS mutated specimens would have been falsely reported as RAS wild type if an FDA-approved qPCR diagnostic test had been used. Conclusions: While these kits based on qPCR can be very practical and highly sensitive, their mutation coverage ignores mutations from poorly genetically characterized populations.

Torsión testicular bilateral y sincrónica en un recién nacido. Caso clínico / Bilateral and synchronous testicular torsion in a newborn. Case report

La torsión testicular perinatal, definida como aquella ocurrida entre el período prenatal y el período postnatal hasta el mes de nacimiento, es una entidad rara que, en general, afecta uno de los testículos. Como la mayoría de los casos ocurre durante el período prenatal, la tasa de pérdida testicular es muy alta.La torsión testicular bilateral, ya sea sincrónica o asincrónica, es mucho más rara. La existencia de torsión testicular unilateral debe alertar al equipo médico neonatal sobre la posibilidad cierta de torsión contralateral.Presentamos un recién nacido con torsión testicular bilateral (compromiso de pared escrotal bilateral, con testículos duros,adheridos a cubiertas escrotales, sin hidrocele ni signos inflamatorios agudos, ecografía y eco-doppler característicos, y necrosis isquémica con pérdida de ambos testículos durante la exploración quirúrgica). Proponemos pautas de manejo de la torsión testicular.

Quiste esplénico epidermoide. Caso clínico / Splenic epidermoid cyst. Case report

Los quistes esplénicos son raros a cualquier edady existen pocos casos publicados en la literaturamundial.Pueden dividirse en congénitos o adquiridos segúnsu origen y en verdaderos o seudoquistes según lanaturaleza de su pared.El quiste esplénico epidermoide es un quiste congénitoverdadero, sumamente raro, que en su evoluciónpuede generar signos y síntomas o presentarcomplicaciones, lo que exige algún tipo de tratamiento.El propósito del presente trabajo es alertar sobre laexistencia de esta rara entidad como causa de dolorabdominal recurrente, para que pueda diagnosticarsey tratarse en forma adecuada.

Experiencia con 106 casos de escroto agudo tratados quirúrgicamente / Experience with 106 cases of acute scrotum treated with surgery

Desde mayo de 1994 hasta junio de 1997, en el Departamento de Urgencia del Hospital de Niños Ricardo Gutierrez, se diagnosticó escroto agudo a 106 niños que fueron intervenidos quirúrgicamente para descartar y eventualmente tratar la torsión testicular. Se realizó un estudio retrospectivo en el que se tuvo en cuenta la edad y la forma clínica de presentación, que fueron semejantes a las descriptas en la literatura clásica mundial. Las etiologías fueron procesos inflamatorios (26 casos), torsión de hidátide (50 casos), torsión de testículo (28 casos) e hidrocele agudo a tensión (2 casos). De los 28 casos de torsión de la gónada, 26 fueron sometidos a una orquifuniculectomía y, en 2 pacientes, se conservó el testículo, debido a la buena recuperación de éste después de la desrotación. Las orquifuniculectomías fueron seguidas de orquidopexia profiláctica contralateral en un segundo tiempo, salvo en un niño que no concurrió a la consulta. El objetivo del estudio es resaltar la importancia del diagnóstico precoz, los índices de sospecha clínica, la etiología, el tratamiento quirúrgico oportuno y realiza una revisión bibliográfica sobre esta patología